Genetikai szűrések
Down-kór és egyéb genetikai rendellenességek szűrése magzati korban
Prenatális (születés előtti) szűrővizsgálatok
Öröklődő betegségek, magzati fejlődési rendellenességek szempontjából kis kockázatú várandósságok esetén megfelelő módszer a magyarországi terhesgondozási protokoll részét képező, 11-13. és 18-19. terhességi héten végzendő, a magzat fejlődését és méhen belüli állapotát ellenőrző ultrahang-vizsgálat, amelyet specialista végez. Ez kiegészíthető anyai vérvétel eredményei alapján végzett kockázatbecsléssel (pl. kombinált teszt), illetve szintén anyai vérmintáből végezhető genetikai szűrőtesztekkel.
Szűrővizsgálatok során észlelt kóros eltérés esetén genetikai tanácsadás, ismételt részletes magzati ultrahangvizsgálat, kromoszóma-rendellenességek kimutatását célzó diagnosztikus vizsgálat szükséges. A genetikai tanácsadás célja, hogy azonosíthassuk azokat a terhességeket, amelyek esetében az átlagosnál nagyobb bizonyos öröklődő betegségek, fejlődési rendellenességek kockázata. A diagnosztikus vizsgálatok (amniocentézis=magzatvíz- vagy méhlepény-mintavétel) célja a magzati genetikai rendellenesség kimutatása még méhen belül.
Prenatális genetikai teszt első szűrésként emelkedett kockázatú várandósoknak (35 év feletti anyai életkor, kóros eltérés a terhességi ultrahang-szűrővizsgálat leletében, a szülőknél vagy korábbi várandósságnál kromoszóma-eltérésre utaló fejlődési rendellenesség előfordulása) javasolt genetikai tanácsadást követően, de alacsony kockázatú terhességeknél is elvégezhető az anya kérésére, mert elősegíti bizonyos kromoszóma-rendellenességek (Down-kór: számfeletti 21-es, Edwards-szindróma: számfeletti 18-as, Patau -szindróma: számfeletti 13-as kromoszóma jelenléte, stb.) korai felismerését.
NIPT by GENEPLANET
Nem invazív módon, mindössze egy kémcsőnyi anyai vérből kinyerhető magzati DNS vizsgálatával meghatározható a Down-kór és több más genetikai rendellenesség kockázata. Már a 10. terhességi héttől végezhető. Kérésre a magzat neme is meghatározható. Alacsony kockázatot jelölő teszteredmény esetében több, mint 99%-os valószínűséggel kizárhatóak a vizsgálatban foglalt kromoszóma-rendellenességek. Az alacsony kockázatot becslő eredmény azonban nem garantálja az egészséges terhességet, hiszen előfordulhatnak nem vizsgált eltérések is. Magas kockázatot jelölő teszteredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott kromoszóma rendellenességet, hanem az átlagosnál magasabb rizikót feltételez. Ilyen esetben humángenetikus szakorvossal történő konzultáció (genetikai tanácsadás) javasolt, ahol megvitatják az eredmény részleteit, kiegészítő diagnosztikai eljárások (leginkább magzatvíz-mintavétel) szükségességét. A teszt igen ritkán (0,05%) mutat magas kockázatot akkor, ha a magzat egészséges (fals pozitív eredmény), illetve hamisan alacsony kockázatot (fals negatív eredmény), ezért minden esetben szükséges szakorvosi tanácsadás az eredmény kézhezvételét követően.
Kombinált teszt (első trimeszteri kombinált szűrővizsgálat)
A terhesség 11-13. hetében a világ egyik legelismertebb, a magzati fejlődés kutatásával és diagnosztikájával foglalkozó szervezet (Fetal Medicine Foundation) által képzett szakember által végzett ultrahangvizsgálat leletét (magzati tarkóredő-vastagság, orrcsont láthatósága, stb.), anyai vérmintából bizonyos anyagok (PAPP-A, szabad béta-hCG) laboratóriumi vizsgálatának eredményét, az anya életkorát és kórelőzményét erre a célra kifejlesztett szoftver segítségével elemezve a Down-kóros magzatok esetében 95%-os felismerési arány érhető el.
Az ultrahangvizsgálat minősége, a vizsgáló személy képzettsége, tapasztalata döntő a vizsgálat hatékonyságában. A vizsgálat csak akkor fogadható el, ha a vizsgáló az említett FMF-besorolás 5 szintjének valamelyikén található. A kombinált teszt 5%-os eséllyel mutat magas kockázatot akkor is, ha a magzat egészséges (fals pozitív eredmény), illetve hamisan alacsony kockázatot (fals negatív eredmény).