Down-kór szűrése

Prenatális szűrővizsgálatok, Down-kór szűrése magzati korban

A prenatális (születés előtti) szűrővizsgálatok és a genetikai tanácsadás célja, hogy azonosíthassuk azokat a terhességeket, amelyekben az átlagosnál nagyobb bizonyos öröklődő betegségek, fejlődési rendellenességek kockázata, ezért ún. diagnosztikus vizsgálat szükséges, amelynek célja a magzat rendellenességeinek kimutatása még méhen belül. Minden nő számára felajánlandó mind a szűrő-, mind a diagnosztikus vizsgálatok lehetősége. A kis kockázatú várandósok számára megfelelő módszer a 11-13. és a 18-22. terhességi héten végzendő speciális ultrahang-vizsgálat, amely kiegészíthető szérummarkereken alapuló kockázatbecsléssel (kombinált teszt, lásd alább), azonban 1:1000-nél magasabb kockázatot jelző kombináltteszt-erdmény esetén második szűrésként javasolt prenatális genetikai szűrőteszt (non-invazív prenatális teszt=NIPT, pl. Panorama, lásd alább). Megnagyobbodott tarkóredő esetén genetikai tanácsadás, kromoszóma-rendellenességek kimutatását célzó diagnosztikus vizsgálat (kb. 1%-os vetéléskockázattal járó, invazív amniocentézis=magzatvíz-mintavétel) szükséges. Az első trimeszteri ultrahangos szűrés nem helyettesíti a 18-22. heti, magzati anatómiai ultrahangvizsgálatot! 
Prenatális genetikai teszt első szűrésként emelkedett kockázatú várandósoknak (35 év feletti anyai életkor, eltérés a magzati ultrahangleletben, a szülőknél genetikai betegség, előző várandósságnál kromoszóma-eltérésre utaló fejlődési rendellenesség előfordulása), genetikai tanácsadást követően javasolt, de alacsony kockázatú terhességeknél is elősegíti bizonyos kromoszóma-rendellenességek (Down-kór: számfeletti 21-es, Edwards-szindróma: számfeletti 18-as, Patau -szindróma: számfeletti 13-as kromoszóma jelenléte, stb.) korai felismerését.
Kombinált teszt (első trimeszteri kombinált szűrővizsgálat)
A terhesség 11-13. hetében a Fetal Medicine Foundation, a világ egyik legelismertebb, a magzati fejlődés kutatásával és diagnosztikájával foglalkozó szervezet előírásai szerint, általuk képzett és akkreditált szakember által végzett ultrahangvizsgálat leletét (amely tartalmazza a magzati tarkóredő-vastagságot is), valamint anyai vérmintából bizonyos anyagok (PAPP-A, béta-hCG) laboratóriumi vizsgálatának eredményét együttesen figyelembe véve a Down-kóros és más számbeli kromoszóma-rendellenességgel sújtott magzatokat 85%-os hatékonysággal képes kiszűrni 5%-os álpozitív arány mellett. Az anyai életkor és a magzati orrcsont láthatóságának figyelembe vételével 95%-os felismerési arány érhető el.
Integrált teszt: Az első trimeszteri tarkóredő- és anyai szérum PAPP-A-mérés kombinálása második trimeszteri anyai béta-hCG, ösztradiol és inibin-A mérésével. 5% álpozitív arány mellett a Down-kór szűrési hatékonysága eléri a 94%-ot. A diagnózis felállítására és az esetleges következményes orvosi javallatú terhesség-megszakításra csak a második trimeszterben kerülhet sor.
Ezen módszereknél hatékonyabbak és korábbi diagnózisalkotásra adnak lehetőséget új eljárások, amelyek azon a felismetésen alapulnak, hogy a terhesség során a magzatból örökítőanyag (DNS) jut az anya véráramába. A legújabb technológiáknak köszönhetően az anyai vérben található magzati DNS elemezhető Down-kór  és egyéb kromoszóma-rendellenességek felismerése céljából. Tehát egyszerű anyai vérvétel útján, a magzat számára kockázatmentesen kaphatunk információt egészségéről. Ritkán előfordul, hogy túl alacsony a magzati szabad DNS mennyisége az anyai vérmintában, ekkor a laboratórium nem tud eredményt adni, és újabb vérvételre van szükség.
Panorama teszt: a jelenleg ismert legérzékenyebb és legmegbízhatóbb magzati szűrőteszt. 7-10 ml (1 kémcső) anyai vérből terhesség alatt kinyerhető szabad magzati DNS vizsgálatán alapul. A Down-kór és több más genetikai rendellenesség kockázata 99,4%-os pontossággal határozható meg. A 9. terhességi hét után végezhető. Kérésre a magzat neme is meghatározható. Alacsony kockázatot jelölő teszteredmény esetében több, mint 99%-os valószínűséggel kizárhatóak a vizsgálatban foglalt kromoszóma-rendellenességek. Az alacsony kockázatot becslő eredmény azonban nem garantálja az egészséges terhességet, hiszen előfordulhatnak nem vizsgált eltérések is. Magas kockázatot jelölő teszteredmény nem jelenti egyértelműen azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott kromoszóma rendellenességet, hanem az átlagosnál magasabb rizikót feltételez. Ilyen esetben humángenetikus szakorvossal történő konzultáció (genetikai tanácsadás) javasolt, amelynek keretein belül megvitathatják a vizsgálati eredmény részleteit, illetve kiegészítő diagnosztikai eljárások (leginkább magzatvíz-mintavétel) elvégzésének szükségességét. A PanoramaTM hasonlóan más magzati szűrőteszthez nem diagnosztikai módszer, így igen ritkán (0,05%), de mutathat magas kockázatot akkor, ha a magzat egészséges (fals pozitív eredmény), illetve hamisan alacsony kockázatot az adott kromoszóma eltérésekre (fals negatív eredmény), ezért minden esetben szükséges szakorvosi tanácsadás az eredmény kézhezvételét követően.
www.panoramateszt.hu
PrenaTest: nagy pontossággal mutatja ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es kromoszóma, illetve a nemi kromoszómák számbeli eltéréseit. A vérvétel szintén a 9. héttől, előzetes genetikai tanácsadást követően történik.
www.prenatest.hu
NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test): 99,5%-os érzékenységgel jelzi a vizsgált szindrómák magas kockázatát. A terhesség 10. hetétől végeztethető.
www.nifty-teszt.hu